ماهو مرض الثلاسيميا : اسبابه و اعراضه وطرق العلاج

مرض الثلاسيميا هو اضطراب دم وراثي يحدث في خلايا الدم الحمراء. خلايا الدم هذه مسؤولة عن حمل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم وتقوم بذلك جنبًا إلى جنب مع بروتين في خلايا الدم الحمراء يسمى الهيموجلوبين.

يتكون الهيموجلوبين يتكون من اثنين من البروتينات، ألفا الغلوبين و الغلوبين بيتا . ولتكوين الهيموجلوبين ، من الضروري وجود كمية كافية من الحديد. في مرض الثلاسيميا ، يتأثر أحد هذه البروتينات.

مرض الثلاسيميا

كم عدد أنواع مرض الثلاسيميا الموجودة؟

هناك نوعان رئيسيان، ألفا ثلاسيميا و بيتا ثلاسيميا . يعتمد ذلك على ما إذا كان التغيير في إنتاج ألفا أو بيتا جلوبين.

هل هو معدي؟

لا ، الثلاسيميا هو اضطراب وراثي موروث من الأب أو الأم أو كليهما.

ما مدى احتمالية الإصابة ؟

الثلاسيميا هو مرض وراثي جسمي مقهور . هذا يعني أن الأمر يتطلب جينين متغيرين للتعبير عن المرض ، أحدهما من الأم والآخر من الأب.

عندما يكون لدى المريض جين واحد متغير ، فإنهم يتحدثون عن ” سمة الثلاسيمية أو الثلاسيميا الصغرى ” ، وهو ما يحدث بشكل متكرر. في هذه الحالة ، يكون الطفل سليمًا تمامًا أو متأثرًا بشكل طفيف فقط.

إذا ورث الطفل الجين المصاب من كل من الأب والأم ، وهو أمر غير مرجح ، فهو مصاب بنوع أكثر خطورة من مرض الثلاسيميا ، وهو الثلاسيميا الكبرى .

ما مدى انتشار مرض الثلاسيميا ؟

إنها واحدة من أكثر الاضطرابات الوراثية شيوعًا في جميع أنحاء العالم. ما يقرب من 5 ٪ من سكان العالم لديهم جين متغير ، وهو الجين الذي يشفر تكوين الهيموجلوبين.

هل تعتبر مرضا؟

في معظم الأوقات ، نجد أشخاصًا ليس لديهم أي أعراض أو يعانون من فقر دم خفيف وتم تشخيصهم عن طريق فحص الدم الذي تم إجراؤه لأي سبب. هم الذين لديهم “سمة الثلاسيميا”.

يعتبر مرض الثلاسيميا الكبرى مرضا.

ما هي أعراض مرض الثالاسيميا ؟

ج: معظم الأشكال تكون بدون أعراض أو مصابة بفقر دم خفيف ، وهو ما يحدث في الثلاسيميا الصغرى.

ب- في حالة الثلاسيميا الكبرى ، تعتمد الأعراض على نتائج التغيير في تكوين الهيموجلوبين.

– كلما قل تكوين الهيموجلوبين الطبيعي ، تكون خلايا الدم الحمراء أصغر وتحتوي على نسبة أقل من الحديد. هذا يمكن أن يؤدي إلى فقر الدم . قد يشعر الطفل بالتعب ، الشحوب ، التقزم….

– بالإضافة إلى ذلك ، فإن خلايا الدم الحمراء تنكسر بشكل أسهل ، فهي تدوم لأيام أقل في الدم. هذا يجعل نخاع العظام ، حيث يتم تصنيع خلايا الدم الحمراء ، يجب أن يعمل بجهد أكبر من المعتاد ، مما يؤدي إلى حدوث تغييرات في الهيكل العظمي وهشاشة العظام.

– عندما تنكسر خلايا الدم الحمراء ، يكون هناك المزيد من فقر الدم. تتسبب خلايا الدم الحمراء “المكسورة” في تحول لون الجلد إلى اللون الأصفر والبول أغمق.

– بالإضافة إلى ذلك ، سيكون هناك المزيد من الحديد في الدم أكثر من اللازم ، وهو أيضًا ضار بالجسم.

كيف يتم تشخيص الثالاسيميا ؟

يمكن تشخيصه بفحص الدم (الهيموجرام). ولمعرفة المزيد عن نوع الثلاسيميا لديك ، سيتم إجراء اختبارات أكثر تحديدًا ، مثل الرحلان الكهربائي للهيموجلوبين أو الدراسات الجينية.

كيف يتم علاجه ؟

ج: في حالة الثلاسيميا الصغرى ، لا يتعين عليك فعل أي شيء.

ب- في حالة الثلاسيميا الكبرى ، يحتاج الطفل إلى عمليات نقل دم منتظمة وأحياناً علاج لإزالة الحديد الزائد من الدم.

يمكن أن تساعد زراعة النخاع العظمي في علاج بعض الحالات الخطيرة.

هل يمكن منع مرض الثلاسيميا ؟

نعم ، يجب أن يعرف كل طفل مصاب بالثلاسيميا الصغرى حالته الحاملة ، حتى يعرف في المستقبل أن الطفرة يمكن أن تنتقل إلى أطفالهم.

إذا كان الأب والأم معروفين بحمل مرض الثلاسيميا الصغرى ، فقد يكون لديهم احتمال إنجاب طفل مصاب بالثلاسيميا الكبرى ، الثلاسيميا الكبرى. لمنع ذلك ، قبل إنجاب الأطفال يجب إحالتهم إلى استشارة وراثية. 

%d مدونون معجبون بهذه: